Los genes se transfieren de padres a hijos y por medio de ellos transmitimos la herencia a través del ADN; a veces se presentan variaciones que cambian las instrucciones que llevan los genes e impiden que estos funcionen correctamente, causando muchas veces condiciones de salud relevantes, por lo cual es importante el conocer las Mutaciones Genéticas.
¿Qué son los Genes?
Los genes son para el organismo las unidades donde se registra la información genética hereditaria, es decir son los segmentos del ADN donde se almacena la información sobre el funcionamiento que tendrán las células en el cuerpo.
Los cromosomas contienen moléculas de ADN, el cuerpo humano contiene 23 pares de cromosomas, para formar cada par el organismo se vale de los que heredamos de nuestros padres, de ellos 22 pares son llamados autosomas y solo 1 par son los conocidos cromosomas sexuales (XX en el caso femenino y XY en el caso de los hombres).
Los genes se localizan en los cromosomas, los cuales a su vez están en el núcleo de cada célula; estos tienen elementos que indican la composición de las proteínas que los conforman.
Los cromosomas están formados por larguísimas cadenas de ADN, las cuales se dividen en pequeñas partes o segmentos que contienen información única sobre el individuo, es a estas partes a las que conocemos como genes.
En los genes está la información necesaria para determinar los rasgos que heredamos de nuestros padres; los seres humanos tenemos aproximadamente unos 20.000 genes relevantes organizados en sus respectivos cromosomas, los cuales se encuentran situados en el núcleo o en los cabos largos de la cadena de ADN.
Relación entre los Genes y los Rasgos
Los genes contienen los datos informativos sobre los rasgos corporales que tiene la persona así como también del estado de salud y de las enfermedades que podría desarrollar en algún momento dado.
Toda esta información genética que está contenida para formar las cadenas de ADN tiene una forma particular de presentarse llamada ‘clave genética’ la cual no es más que la representación de estos datos como elementos de toda una clave química en nuestro organismo.
En el cuerpo humano estas claves genéticas son similares para los individuos en general, la mayor parte de las series de ADN presentan semejanzas entre todos los seres humanos.
Un ‘Alelo’ es una variante del gen; muchas personas presentan en su ADN el gen en sí, pero otros tienen un alelo específico de este gen, lo que origina el rasgo, un ejemplo de esto es el color de cabello o de los ojos que tenga una persona.
La mayoría de las variaciones genéticas sólo dan lugar a diferencias inofensivas en cada persona, es decir no repercuten en el estado de salud del individuo. Descubre más sobre interesantes temas de salud en nuestro artículo Anticuerpos
No obstante, existen otras variaciones donde la información genética puede ocasionar el mal funcionamiento a nivel celular y causar problemas como el empobrecimiento en la fabricación de las proteínas o la carencia en la generación de las mismas.
Las variaciones en el gen que ocasionan que actúe de manera defectuosa son llamadas mutaciones genéticas, las cuales es importante conocer, ya que afecta directamente el estado de salud del individuo, si bien no causan directamente la enfermedad pueden hacer que una persona sea más vulnerable y desarrolle predisposición a la condición.
¿Qué son las Mutaciones Genéticas?
Las mutaciones genéticas se originan cuando se producen lesiones en el ADN que son irreparables; este detrimento pudo haber sido producido durante el proceso de replicación del ADN o también pueden ser el resultado de la incidencia de factores endógenos o exógenos al organismo.
Una mutación puede ocurrir en cualquiera de las células que componen nuestro cuerpo, lo cual tiene un amplio margen en cuanto a su origen, pues una mutación genética puede provenir desde un espermatozoide o un óvulo que haya mutado. Cuando esto sucede influye directamente en la formación de los gametos, los cuales presentaran cambios en las cadenas de ADN.
También están las mutaciones que se presentan en los tejidos somáticos del individuo en cualquier momento de su vida, los cuales pueden generar enfermedades mortales, debido a esto, a ciertas mutaciones a nivel celular se les relaciona directamente con la aparición del cáncer.
Factores que originan las Mutaciones Genéticas
En el organismo, un cambio en la secuencia del ADN puede llevar a la sustitución de los aminoácidos lo cual afecta y degrada las proteínas resultantes, lo cual puede no tener consecuencias negativas si ocurre fuera del lugar activo de la proteína, de lo contrario puede acarrear serias consecuencias.
Un ejemplo de estos terribles resultados es cuando ocurre la sustitución de la Valina uno de los aminoácidos esenciales usualmente por ácido glutámico el cual es imprescindible para la función celular; lo cual nos trae la consecuencia que la persona sea propensa a desarrollar «Anemia de células falciformes».
En esta enfermedad los glóbulos rojos sufren deformaciones estructurales que causan obstrucciones a nivel vascular, coronario y en múltiples órganos.
Otra mutación que se presenta con relativa frecuencia es la que cambia de manera puntual un aminoácido en las proteínas del colágeno, el cual es una molécula que forma las firmas y ayuda a integrar muchos de los tejidos en el organismos tales como los huesos y la piel.
En este caso cuando sucede una mutación que distorsiona las cadenas de ADN, la cual impide la formación de la triple hélice, tiene consecuencias muy severas, como el desarrollo de la enfermedad mortal llamada Osteogénesis Imperfecta.
Mutaciones genéticas usuales
Los genes contienen las instrucciones para fabricar las proteínas que son necesarias para que las células puedan realizar sus conexiones de manera funcionalmente correcta. Descubre más sobre temas de salud en nuestro artículo El alcohol mata neuronas
Las proteínas tienen un gran número de funciones esenciales para el organismo tales como la localización de las moléculas, establecen estructuras celulares, descomponen sustancias tóxicas y realizan procesos de mantenimiento.
Debido a esto un cambio en los genes, que llegue a alterar el equilibrio biológico a nivel de las cadenas de ADN causará daño irreparable del material genético del individuo. Entre los tipos de mutación genética que existen está la que causa los defectos monogenéticos, en la cual se verá afectado un solo gen.
Otro de los tipos de mutación genética que existe son los trastornos cromosómicos, donde la variación se presenta en los cromosomas o en una parte de ellos, usualmente puede estar cambiada o desaparecida. Uno de los ejemplos de esto es el Síndrome de Down, donde el trastorno es hereditario.
Por último se puede presentar la mutación genética originada por múltiples factores, donde se observan variaciones anómalas en dos o más genes. En este tipo de mutación encontramos enfermedades adquiridas por malos hábitos en nuestro estilo de vida. Un ejemplo de esto es el cáncer propiciado por el tabaquismo, que se puede manifestar en el colon, la garganta o en los pulmones.
Tipos de Mutaciones Genéticas
Las mutaciones son básicamente las alteraciones del material genético que se producen al azar, entre todas las que existen podemos explicar brevemente algunas de las más frecuentes.
Mutación silenciosa
Se trata de cuando la mutación que se presenta con cambios en el nucleótido de la célula, aunque esto no origina cambios de tipo estructural o de las funciones que realiza la proteína, por lo tanto no se producen tampoco cambios en la secuencia de aminoácidos.
Mutación Puntual
La mutación puntual o también llamada ‘mutación por sustitución de bases’, es cuando la variación tiene lugar cuando se cambia de posición desde un par de bases a otro que no es el correspondiente en la cadena genética.
Las bases nitrogenadas son las que se disponen en los nucleótidos de una cadena, los cuales intervienen en procesos bioquímicos que pueden desencadenar otro tipo de mutaciones.
Una de ellas son las de el tipo de mutaciones transicionales, lo cual consiste en sustituir un par de bases (como la adenina y la guanina) por una alternativa del mismo tipo. La otra es la del tipo transversional es cuando la mutación consiste en la sustitución de las bases por otro tipo de molécula.
Mutación no sinónima
Se trata de que los cambios producidos por la mutación dan como resultado un nueva clase de aminoácido, lo cual genera alteraciones estructurales o de tipo funcional, específicamente en la secuencia de la proteína.
Mutación Nula
Estamos ante la presencia de una mutación nula cuando la alteración se produce en el centro activo o en un lugar muy cercano a este, lo cual genera cambios irreversibles tales como la incapacidad funcional.
Cuando las mutaciones dañan las zonas que se perciben como menos críticas para el correcto funcionamiento de una proteína, este tiende a comportarse de manera menos agresiva, causando alteraciones menos graves, generando usualmente mutaciones parcialmente inactivas.
Mutaciones de corrimiento o desfase
Este tipo de mutaciones se producen cuando se altera la cadena de ADN, añadiendo o eliminando partes de los nucleótidos, con lo cual se ve claramente afectado la longitud predeterminada de la cadena de ADN.
En el caso de que se le añadan o se le quiten elementos pares en un número que no sea correspondiente a un múltiplo de 3, es decir, si no coincide de manera exacta con el número de ‘codones’ los cuales son una secuencia de tres nucleótidos de ADN o ARN que se corresponden con un aminoácidos, el daño es mayor.
Las consecuencias que se generan de este tipo de mutación son especialmente graves, ya que a partir de que aparece se daña toda la información que se ha alterado.
Los casos más relevantes son los llamados ‘Indels’ término que se refiere a dos mutaciones que se consideran como similares, a causa de sus efectos que resultan ser generalmente similares, a veces son tan parecidos que es totalmente difícil el distinguir entre ellas, cuando se hace un análisis comparativo de dos secuencias.
De entre los casos de tipo Indels dos de ellos tienen relevancia, uno de ellos es la «Mutación por deleción de nucleótidos» , la cual consiste en que se elimina una de las secuencias de nucleótidos y esto hace que se acorte la cadena en una unidad.
El otro caso de referencia es el denominado «Mutación por inserción de nuevos nucleótidos» donde la variación se produce cuando en la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, los cuales se combinan y se entrelazan con los que ya tenía la cadena, con o cual se ve alargada la longitud de la misma.
Mutaciones en los sitios de corte y empalme
Las mutaciones que se presentan en los sitios de empalme de las cadenas de ARN son llamadas «Splicing» el cual es un término que se refiere a un proceso que es común en los empalmes y cortes de las células eucariotas.
El splicing de proteínas es un proceso que se realiza luego de la transducción (introducción de un elemento exógeno) de una proteína precursora, lo cual conlleva a la eliminación de una secuencia de aminoácidos que tienen como objetivo generar una proteína madura. El splicing de ADN consiste en la unión de dos fragmentos de ADN, con la característica de que sean covalentes y catalizados.
Las mutaciones de corrimiento también pueden tener un origen en mutaciones que han interferido con el ARN mensajero, el cual lleva la información de cuando se generarán los aminoácidos, así como el patrón y el orden de la proteína para efectuar la síntesis.
Existen muchos ejemplos de este tipo de mutación, siendo uno de ellos las mutaciones que se producen en el gen de la «Beta Globina» en la «Beta Talasemia» son causadas por un splicing. La talasemia es una consecuencia de la mutación genética que básicamente se trata de un tipo de anemia hereditaria.
En las mutaciones genéticas cuando se realiza la sustitución de la valina por el ácido glutamínico en la posición 6 de la cadena del ADN da lugar a la anemia de células falciformes, debido a que la cadena modificada cristaliza bajas concentraciones de oxígeno.
Las moléculas del colágeno, está compuesta por 3 cadenas, las cuales integran un grupo de moléculas que en su estructura pueden relacionarse con muchos de los tejidos vitales para influir en su buen funcionamiento. Una mutación que intervenga en su composición y distorsiona la asociación de las cadenas y generar condiciones físicas severas.